in

สาเหตุของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner Syndrome)

Turner Syndrome เกิดขึ้นได้เพราะมีสาเหตุเนื่องมาจากความแปลกของโครโมโซมเพศหญิง ซึ่งโดยปกติผู้หญิงจะมีโครโมโซม X ปริมาณ 2 โครโมโซม แม้กระนั้นคนไข้สภาวะนี้จะมีโครโมโซม X เพียงแค่ 1 โครโมโซมแค่นั้น ความผิดแปลกของโครโมโซมนี้บางทีอาจเกิดขึ้นแบบสุ่ม ซึ่งอาจจะเกิดขึ้นเนื่องมาจากปัญหาด้านตัวน้ำเชื้อหรือไข่ แล้วก็บางทีอาจกำเนิดในระยะที่เด็กยังเป็นตัวอ่อนในท้อง โดยไม่เกี่ยวกับอายุของแม่หรือเรื่องราวกำเนิดโรคข้างในครอบครัวอะไร

ดังนี้ ความเปลี่ยนไปจากปกติของโครโมโซมบางทีอาจต่างกันในแต่ละบุคคล โดยมีแบบอย่างต่างๆดังต่อไปนี้

มีโครโมโซม X หายไป 1 โครโมโซม ซึ่งอาจเป็นเพราะความไม่ดีเหมือนปกติของสเปิร์มของบิดาหรือไข่ของแม่
มีโครโมโซม X เพียงแค่โครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แม้กระนั้นมีบางเซลล์ที่มีโครโมโซม X ปริมาณ 2 โครโมโซมตามเดิม ซึ่งอาจเกิดขึ้นเนื่องจากความบกพร่องสำหรับการแบ่งเซลล์ในระยะเริ่มต้นของการเติบโตของทารกในท้อง ซึ่งสภาวะนี้เรียกว่าโมเซอิค (Mosaicism)
มีโครโมโซม X นิดหน่อยที่ไม่ดีเหมือนปกติหรือหลุดหายไป โดยบางทีอาจเป็นความเปลี่ยนไปจากปกติที่เจอในน้ำอสุจิ ไข่ หรือการแบ่งเซลล์ในตอนเริ่มของการเติบโตของลูกในท้อง
มีโครโมโซม X โครโมโซมเดียวในบางเซลล์ แต่ว่าบางเซลล์มีโครโมโซม X แล้วก็มีโครโมโซม Y นิดหน่อย ซึ่งผู้เจ็บป่วยจะมีสภาพร่างกายเป็นเพศเมีย รวมทั้งมีสภาวะต่อมเพศไม่เจริญก้าวหน้า อีกทั้งเสี่ยงต่อการเป็นโรคโรคมะเร็งประเภท Gonadoblastoma ซึ่งเกิดขึ้นได้เพราะมีสาเหตุเนื่องมาจากเซลล์ต้นกำเนิดของระบบแพร่พันธุ์