in

สาเหตุของดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

ดาวน์ซินโดรมเกิดขึ้นจากความเปลี่ยนไปจากปกติของโครโมโซมของเซลล์คู่ที่ 21 ภายในร่างกายมนุษย์ โดยทั่วไปมนุษย์เราจะมีโครโมโซมซึ่งเป็นกรรมพันธุ์ที่ควบคุมรูปแบบของแต่ละบุคคล เป็นต้นว่า สีของตา เพศ หรือการพัฒนารูปพรรณสัณฐานที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากบิดา 23 โครโมโซม แล้วก็จากแม่ 23 โครโมโซม รวมเป็น 46 โครโมโซม แม้กระนั้นคนป่วยดาวน์ซินโดรมมักมีโครโมโซมทั้งหมด 47 โครโมโซม โดยมีเกินมา 1 แท่ง ในโครโมโซมคู่ที่ 21

ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งเป็น 3 ประเภทตามลักษณะการเกิด แม้กระนั้นมีลักษณะอาการแสดงที่ออกมาคล้ายคลึงกัน ตัวอย่างเช่น Trisomy 21 มีโครโมโซมในคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง Translocation มีสภาวะการแลกเปลี่ยนเปลี่ยนที่โครโมโซมในคู่ที่ 21 ย้ายไปอยู่ใกล้กับโครโมโซมคู่อื่น Mosaicism มีเพียงแค่บางเซลล์ที่แตกต่างจากปกติ ก็เลยมีลักษณะแตกต่างจากปกติหรือลักษณะข้างนอกที่แสดงออกมาน้อชูว่าแบบอื่น

ตามหลักแล้ว กรุ๊ปอาการดาวน์ซินโดรมไม่ใช่การติดต่อทางพันธุกรรม แม้กระนั้นเป็นความไม่ปกติของโครโมโซมในสเปิร์มหรือในไข่ก่อนมีการถือกำเนิด อย่างไรก็แล้วแต่ เด็กบางรายที่ป่วยด้วยดาวน์ซินโดรมมีต้นเหตุที่เกิดจากการเปลี่ยนโยกย้ายโครโมโซมที่ไม่ปกติของบิดามารดาเด็ก ทำให้โครโมโซมที่แตกต่างจากปกตินั้นถ่ายทอดถัดไปยังรุ่นลูกได้

ส่วนปัจจัยหลักหนึ่งที่ทำให้หญิงมีท้องจะให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรมนั้นเป็นอายุของผู้เป็นแม่ ยิ่งคนที่ตั้งท้องแก่เพิ่มขึ้นเรื่อยๆ การเสี่ยงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมก็จะมากขึ้นตามไปด้วย

อย่างไรก็ดี จังหวะที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรมก็สามารถเกิดขึ้นได้กับหญิงมีครรภ์ทุกวัย ถ้าหากเคยมีประวัติหรือเคยให้กำเนิดลูกที่เป็นดาวน์ซินโดรม ย่อมได้โอกาสสูงที่จะมีลูกเป็นดาวน์ซินโดรม และก็ถ้าหากบิดามารดาเด็กมีภาวการณ์อาการดาวน์ซินโดรมอยู่ก่อนแล้ว ช่องทางที่เด็กจะเกิดขึ้นมาเป็นดาวน์ซินโดรมจะมากถึง 50%