in

การวินิจฉัยดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

แบ่งเป็น 2 ชนิดหลักหมายถึงการตรวจคัดเลือกกรอง รวมทั้งการตรวจวิเคราะห์ ที่สามารถตรวจได้ตอนที่กำลังมีท้อง รวมทั้งตอนหลังเด็กอ่อนคลอดออกมาแล้ว

การตรวจวิเคราะห์ในขณะมีท้อง

การตรวจคัดเลือกกรองใช้ตรวจในท้องแม่เพื่อใส่ความเปลี่ยนไปจากปกติของเด็กแรกคลอดตั้งแต่อยู่ในท้อง ดังเช่นว่า

การตรวจการมีท้องในไตรมาสแรก หมอจะพินิจพิจารณาการเสี่ยงที่เด็กจะเป็นดาวน์ซินโดรมได้จากการตรวจค้นความไม่ปกติ ดังต่อไปนี้

  • การวิเคราะห์เลือด ใส่ความไม่ปกติของโปรตีนเอ (PAPP-A) แล้วก็ฮอร์โมนที่เกี่ยวกับการมีครรภ์ (HCG) อย่างเอสโตรเจนกับโปรเจสเตอโรน
  • การตรวจอัลยี่ห้อซาวน์ ถ้าเด็กมีความผิดธรรมดา จะตรวจเจอของเหลวสะสมอยู่ที่เยื่อรอบๆคอของเด็กมากยิ่งกว่าธรรมดา

การตรวจการท้องในไตรมาสลำดับที่สอง

  • การพิสูจน์เลือด กล่าวโทษไม่ปกติของระดับสารเคมีในเลือดที่เกี่ยวโยงกับการท้อง เป็น ตรวจค้นอัลฟา-ฟีโตโปรตีน (Alpha Fetoprotein) อีสไทรออล (Estriol) ฮอร์โมนที่เกี่ยวโยงกับการมีครรภ์อย่างเอสโตรเจนกับโปรเจสเตอโรน (hCG) รวมทั้งอินฮีบิน เอ ในเลือด (Inhibin A)

สำหรับหญิงท้องที่มีการเสี่ยงสูงที่ทารกในท้องจะเป็นดาวน์ซินโดรม หรือส่งผลความแปลกจากการทดลองข้างต้น หมอจะชี้แนะให้ใช้การตรวจเลือดหาดีเอ็นเอเด็กแรกเกิด (Cell-free Fetal DNA) หรือ Non-Invasive Prenatal Test (NIPT) ซึ่งในขณะนี้ยังเป็นการตรวจที่แพงสูง สามารถตรวจได้ในเลือดหญิงที่ตั้งท้องตั้งแต่ 10 อาทิตย์ขึ้นไป ถ้าหากตรวจด้วยวิธีแบบนี้แล้วเจอความไม่ดีเหมือนปกติในดีเอ็นเอเด็กแบเบาะ จะนำมาซึ่งลำดับต่อไป เป็นการตรวจวิเคราะห์ ซึ่งจะเป็นกรรมวิธีตรวจซึ่งสามารถกำหนดภาวการณ์ดาวน์ซินโดรมได้กระจ่างกว่า

การตรวจวิเคราะห์เป็นขั้นตอนการตรวจที่ช่วยทำให้หมอวิเคราะห์ว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมไหม เพื่อเตรียมคิดแผนรักษาร่วมกับแม่ของเด็กถัดไป มี

  • การเจาะน้ำคาวปลา หมอจะเจาะเอาแบบอย่างน้ำคาวปลาที่อยู่รอบกายทารกในท้องไปตรวจค้นโครโมโซมที่ไม่ปกติ เป็นแนวทางตรวจที่เสี่ยงมีการแท้ง ใช้ตรวจในหญิงตั้งท้องไตรมาสที่ 2 แล้วก็ควรจะตรวจในอายุท้องมากยิ่งกว่า 15 อาทิตย์ขึ้นไป
  • การตรวจโครโมโซมจากเกลื่อนกลาดเด็ก หมอจะนำแบบอย่างเยื่อจากเกลื่อนกลาดมาตรวจค้นโครโมโซมที่เปลี่ยนไปจากปกติ ใช้ตรวจในอายุท้อง 10 อาทิตย์ขึ้นไป แม้กระนั้นเป็นแนวทางที่เสี่ยงต่อการแท้งสูงขึ้นมากยิ่งกว่าการเจาะน้ำคาวปลา
  • การเจาะเลือดจากสายสะดือเด็กทารก หมอจะเจาะนำแบบอย่างเลือดจากเส้นโลหิตรอบๆสายสะดือของเด็กแรกคลอด เพื่อตรวจค้นความเปลี่ยนไปจากปกติของโครโมโซม ใช้ตรวจในอายุท้อง 18-22 อาทิตย์ มีโอกาสเสี่ยงต่อการแท้งสูงขึ้นยิ่งกว่าการเจาะน้ำคาวปลาแล้วก็การตรวจเยื่อจากเกลื่อนกลาด ก็เลยเป็นแนวทางที่ชี้แนะต่อเมื่อการตรวจด้วยแนวทางอื่นข้างต้นแล้วไม่รู้จักผลที่แจ้งชัด
  • การวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมระยะก่อนที่จะมีการฝังตัว เป็นแนวทางการที่ใช้ตรวจค้นการเสี่ยงการป่วยโรคของตัวอ่อนที่เกิดขึ้นมาจากการปฏิสนธิข้างนอกร่างกาย (ด้านในห้องทดลอง ดังเช่น แนวทางการทำทารกหลอดแก้ว) ก่อนที่จะฝังตัวอ่อนลงไปในช่องคลอดตามวิธีการมีท้อง

การตรวจวิเคราะห์ในทารกแรกเกิด ในพื้นฐานจะวิเคราะห์จากลักษณะข้างนอกของเด็กที่ปรากฏออกมา อย่างเช่น รูปร่าง ใบหน้า ลักษณะของอาการต่างๆที่เจอในเด็กแรกเกิดที่เป็นดาวน์ซินโดรม หรือตรวจค้นการจัดเรียงตัวของโครโมโซมผ่านแบบอย่างเลือดของเด็ก เพื่อมองความเปลี่ยนไปจากปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 ซึ่งเป็นโครโมโซมที่จะชี้ว่าเด็กเป็นดาวน์ซินโดรมไหม